护理 罕见病:七个兄妹一半得怪病

2019-07-13  阅读 15 次

护理  罕见病:七个兄妹一半得怪病

“近20年来,很多时候,我不是在看病,就是在去看病的路上。 病的主人可能是我自己,也可能是我的兄弟姐妹,但病都有一个共同的名字:家族性多发性黑斑息肉综合征。 ”李科学是山东淄博农村人,1月27日第三次进京求医。

  家族性多发性黑斑息肉综合征,英文名也叫Peuti-jeghers综合征,是一种家族性遗传罕见病。 李科学告诉《生命时报》记者,家中兄弟姐妹7个,有4个患上该病,除了已离世的1个哥哥和1个姐姐外,还有他自己和陪同来看病的妹妹,剩下的3个兄弟姐妹中还有一个智障。

家族第二代中,已有至少3人出现了该疾病的典型症状。 李科学的父亲2012年已因脑溢血去世,母亲因严重关节炎,只能用手借助小板凳俯身“行走”。   3月25日,穿过北京大学肿瘤医院南边一条散布着小餐馆的胡同,在40元一晚的狭窄社区小旅馆里,记者见到李科学时,他正卧床休息。 米的个头,瘦得只剩百来斤,皮包骨一样的双腿在裤腿中直晃荡。

他撩起上衣,下腹部偏左侧一条长约13厘米的竖行手术疤痕格外显眼。

但目前,疤痕并非关键,关键是他的右侧肝脏区已出现硬化。 大部分时间,他只能躺着或者坐着,因为站立10分钟,身体便会反抗,呼吸不畅。

  2月3日,来京8天的李科学,在北京空军总医院普外科做了小肠癌切除手术。

术后十二三天,其他病友能吃点流食,他等到16天后才能喝点水。

出院时,病例诊断书上写着:1.黑斑息肉病恶变伴肠套叠梗阻;2.肝脏神经内分泌癌。

医生说,你的病情太复杂,小肠癌术后的放化疗不知道该怎么做,建议转到北京大学肿瘤医院。   3月14日,李科学和妹妹搬进了记者见到他时的小旅馆,他们现在能做的只有等待———他连做进一步检查的钱都没有了,更别说治疗。 北京空军总医院的此次手术花去5万多,钱全部都是借的。

家里只有七八亩玉米地,年纯收入只有几千元,房子是2013年政府帮忙盖的,无法变卖。   李科学回想起在北京空军总医院住院时病友的“馊主意”:去砸银行的自助柜台机吧,这样能引起政府重视,就有人来帮你了。

李科学苦笑着说:“这招或许管用。

虽然我患了重病,但作为一个有良知的人,我宁愿放弃生命,也不愿做违反社会底线的事。 ”  其实,3岁时,疾病就在李科学身上留下了印记:他的口唇部出现黑斑。

随后,双手指端和双脚趾端也有黑斑。

22岁那年,疾病首次给了他狠狠的一击:他因剧烈腹痛就诊于当地医院,诊断为肠梗阻,做了部分肠的切除手术,也被明确诊断为“口唇黑斑-消化道息肉综合征”。

28岁时,再次被诊断为肠梗阻。

40岁和41岁时,他又作了两次息肉切除术。

  “如果不是亲身经历,肠梗阻的那种痛苦很难体会。 ”李科学说,有段时间,他隔三差五就肠梗阻,疼得全身痉挛,手指都是直的,头发因出汗没几分钟就会湿成一绺一绺的。 为了减缓痛苦,他经常倒立,通过重力改变肠子的形状。 息肉也是该病的典型症状,在给他妹妹做息肉切除术时,医生说“息肉多得像肠道里撒满了花生粒”。   北京大学肿瘤医院副院长、消化内科主任医师沈琳在了解了李科学的疾病后告诉《生命时报》记者,他的病情估计已进入晚期,小肠癌做完手术后,还需要去相关科室治疗肝胆神经内分泌癌。

家族性多发性黑斑息肉综合征是种非常罕见的遗传性疾病,除了患者本人的治疗外,更重要的是建议他家所有人都要做相关基因检测,如果查到有该病的基因,在生育下一代时,一定要做产前基因检测,一旦确诊,建议在胎儿3个月内中止妊娠。   记者了解到,该病属于显性遗传病,有明显的家族聚集特征,发病率约为1/25000。

比较典型的症状是有家族史、口唇部有黑斑、肠道多息肉。 消化道息肉会导致梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症。 更要命的是,家族性多发性黑斑息肉综合征会大大增加结肠癌、乳腺癌等多种癌症的风险,多数患者很难活过40岁。   “我现在的状态越来越不好了,但我还不想离开这个世界,所以向社会求助,希望有好心人能帮帮我。 ”李科学说,“哪怕没有人向我伸出援助之手,我也希望通过媒体报道,让更多人知道这个病,有症状时尽早做检查并做好监测。 ”  有人说,罕见病是人类繁衍过程中的“空难”,而有数据显示,全国有近千万人和李科学一样,正在承受这场“空难”。

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